Los seres humanos compartimos un 99,9% de nuestro genoma con el resto de personas, y aun así, cada uno de nosotros somos únicos y totalmente distinguibles unos de otros. Esta singularidad viene dada por pequeñas variaciones en nuestro genoma que, en su conjunto, configuran las características que nos diferencian. El tipo de variación genómica más común es el polimorfismo de nucleótido simple (SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphism) y consiste en el cambio de una única base nucleotídica en el ADN. Si nuestra secuencia de ADN fuese un libro, esto significaría que cambiando tan solo un 0,1% de las letras que lo componen, generaríamos un libro completamente diferente. ¿Increíble, verdad?

Gracias al desarrollo del Proyecto Genoma Humano, descubrimos que cada ser humano puede presentar hasta 5 millones de SNP. Sin embargo, no todas estas variaciones genómicas tienen un impacto biológico en nuestro cuerpo. ¿Cómo podemos distinguir aquellas que son importantes para la salud humana de las que no tienen relevancia funcional? Mediante la realización de estudios denominados GWAS (del inglés Genome-Wide Association Study), que permiten identificar variantes genéticas asociadas a rasgos biológicos.

Estos estudios de GWAS están basados en las herramientas biotecnológicas más punteras, y han impulsado enormemente en la última década nuestro conocimiento sobre cómo variaciones en nuestro genoma condicionan nuestro cuerpo. ¿Cómo funcionan? Básicamente, consisten en el escrutinio de cientos o miles de individuos para encontrar variaciones genómicas o SNPs que se asocien frecuentemente a una determinada característica biológica. Por ejemplo, la comparación del genoma de 1000 individuos con predisposición a tener colesterol alto con el de 1000 individuos con niveles normales de colesterol permitiría identificar variaciones en el genoma humano asociadas a la predisposición a niveles altos de colesterol. Así, los resultados generados en los estudios de GWAS sientan la base para posteriores investigaciones científicas, señalando los posibles puntos de interés en el genoma cuyo estudio puede ayudar a comprender el origen de las enfermedades o de cualquier otro rasgo del cuerpo humano.

Es importante tener presente que la interpretación de los resultados de los GWAS y otros análisis genómicos debe ser siempre cautelosa y supervisada por un equipo de profesionales. El hecho de que una persona presente un su genoma un SNP que se asocia a un determinado rasgo o enfermedad significa que presenta una mayor predisposición a desarrollar ese rasgo a lo largo de su vida, pero no significa que lo vaya a desarrollar ineludiblemente. El hecho de que finalmente lo presente está también sujeto a otra serie de factores, tales como la naturaleza genética del SNP y su penetrancia, la presencia de SNPs compensatorios o, más importante, el entorno y el estilo de vida. De hecho, como se explica en la entrada Genotipo vs. Fenotipo, nuestros rasgos no solo dependen de nuestro genoma, sino que también se ven fuertemente influidos por nuestro entorno. Esto significa que si un individuo presenta variantes genómicas que le predisponen a padecer enfermedades cardiovasculares, todavía puede evitarlas o prevenirlas si cuida su estilo de vida, modifica su dieta y realiza ejercicio físico suave de manera habitual. Este es un claro ejemplo de por qué es muy importante conocer cómo es nuestro cuerpo por dentro, puesto que solo así podemos cuidarlo de manera eficaz y ajustada a nuestras necesidades particulares. EGO te lo pone fácil, conócete a ti mismo.