Si deseas recibir una muestra completa del tipo de información que recibirás con tu análisis de EGO Genomics, acude al siguiente enlace. En este artículo, únicamente se describen los aspectos genómicos derivados de dicho análisis.

Tu análisis genómico debe ir más allá de una simple enumeración de las variantes genéticas que están presentes en tu propio genoma. Este aspecto es el que caracteriza a los auténticos profesionales de la Genómica Personal; descubrir todo lo que esconde tu genoma requiere de un know-how solo disponible para científicos con experiencia en el campo. En EGO analizamos, integramos y evaluamos minuciosamente tu información genómica como nunca se ha hecho hasta ahora (descúbrelo en ¿Por qué EGO?). Para ello, empleamos las herramientas biotecnológicas y los algoritmos bioinformáticos más punteros que se aplican actualmente en los laboratorios de investigación. De esta manera, solo con EGO podrás acceder al análisis genómico más completo.

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Tu Mapa Cromosómico

Tu genoma no es algo abstracto ni etéreo. Toda tu información genética está dividida en 23 pares de cromosomas albergados en el núcleo de tus células. ¿Y si pudieras ver en qué regiones de tu genoma se encuentran las variantes genéticas que más te caracterizan? Con EGO es posible. Para cada rasgo médico, metabólico o físico analizado podrás explorar las regiones de tus cromosomas más determinantes y así conocer tu mapa genómico personal.

La imagen A adyacente contiene un ejemplo de mapa cromosómico de variantes genómicas asociadas a niveles de colesterol. Con él descubrimos que el cromosoma 19 cuenta con una concentración anormalmente alta de variantes de riesgo (puntos rojos), en las cuales centramos posteriores análisis. La imagen B contiene un ejemplo de variantes genómicas asociadas a niveles de lipoproteína (a). Gracias al mapa cromosómico descubrimos rápidamente que el usuario se encuentra condicionado exclusivamente por las variantes presentes en su cromosoma 6.

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Tus Nubes Génicas

Todas las variantes genómicas no son iguales, un hecho que los científicos conocen desde hace mucho tiempo y que, sin embargo, es recurrentemente ignorado por la mayoría de los test genéticos que se ofertan actualmente. La fuerza o impacto que tiene la presencia de una variante genómica en el cuerpo humano viene determinada por ciertos parámetros bioestadísticos, como son el coeficiente beta o el odds ratio. Así pues, a la hora de evaluar la relevancia de una variante genómica no es suficiente con estudiar su presencia o ausencia en el genoma, es necesario integrar estos parámetros de tal manera que se pueda jerarquizar e integrar todas las variantes para ofrecer un análisis completo y coherente. Esto puede conseguirse mediante algoritmos bioinformáticos que identifican cuáles son los genes de tu dotación genómica más relevantes en la determinación de cada uno de los rasgos biológicos analizados. Así, podemos ofrecerte tus “nubes génicas”, para que de manera rápida y sencilla conozcas a tus genes “protagonistas”.

La imagen adyacente contiene un ejemplo de nube génica asociada a la predisposición a diabetes de tipo 2. Gracias a la nube se descubre rápidamente que el locus del gen TCF7L2 contiene las variantes genéticas que más afectan al riesgo de diabetes en este individuo particular.

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Tu Equilibrio Polimórfico

La mayoría de los rasgos humanos son poligénicos, es decir, están determinados por múltiples genes de manera simultánea. Por este motivo, la evaluación de cualquier tipo de rasgo, ya sea médico, metabólico o físico, requiere el análisis del mayor número de marcadores que cumplan las garantías científicas. Pero esto no es suficiente, una vez realizado este análisis es fundamental integrar los resultados para evaluar cómo los distintos marcadores se compensan o complementan, para así ofrecer unas conclusiones biológicamente coherentes y válidas. Con tal fin, el equipo científico de EGO ha diseñados algoritmos bioinformáticos que permiten ponderar para cada rasgo biológico analizado el impacto global del sumatorio de todos los marcadores genómicos.

En la imagen adyacente se observan distintos ejemplos de grados de equilibrio entre las variantes genómicas que predisponen (semicírculo rojo) y protegen (semicírculo azul) frente a determinados rasgos biológicos. De esta manera, en este ejemplo el usuario identificaría fácilmente que su genoma le predispone a un metabolismo eficiente de la cafeína, a una buena tolerancia al gluten y a protección frente a dolencias cardiovasculares. Por otro lado, descubriría que debe prestar especial atención a sus huesos, propensos a una baja densidad mineral ósea y al desarrollo de osteoporosis.

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Tus Predisposiciones Genómicas

Si bien los resultados a nivel genómico son muy interesantes, a efectos prácticos el usuario necesita conocer cómo se traduce su perfil genómico en aspectos fisiológicos particulares que condicionen su cuerpo y, por ende, su bienestar. Por ello, los análisis de EGO evalúan múltiples rasgos biológicos asociados a entidades estrechamente relacionadas desde el punto de vista clínico, metabólico y de fitness. De esta manera, el usuario puede obtener resultados de una gran robustez y conocer con la mayor comodidad cuáles son los principales fortalezas y debilidades de su cuerpo, para así conocer cómo debe cuidarlo de manera específica.

La imagen adyacente contiene un ejemplo de resumen de la evaluación de distintos rasgos asociados con tolerancias alimentarias. Mientras que la mayoría de ellos se encuentran en el rango seguro (por debajo de la línea horizontal), existe un rasgo particular al cual este individuo presenta especial predisposición (señalado con una flecha). Gracias al análisis de EGO, esta persona puede centrarse en cuidar ese aspecto específico para mejorar su alimentación.

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Tus Recomendaciones Médicas

Une vez se conoce a qué aspectos de su cuerpo debe prestar especial atención, el usuario debe saber cómo abordarlo. En este punto EGO no te abandona, sino que pone a tu disposición un equipo médico que emite de manera completamente personalizada una serie de recomendaciones sobre cómo debes modificar tus hábitos para mejorar tu bienestar en función de tu perfil genómico particular. De esta manera, no solo entenderás cómo tu genoma condiciona tu cuerpo, sino que descubrirás qué es lo que necesitas para sacar el máximo partido de este conocimiento.

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