¿Por qué es tu genoma ahora menos gris?

 

El mes de abril es el mes del ADN, y es que muchos acontecimientos históricos relacionados con el ADN han ocurrido en este mes. De hecho, hoy estamos de aniversario, ¿sabes por qué? El 14 de abril nació el famoso genetista Francis Collins, uno de los directores del Proyecto Genoma Humano. ¡Y no solo eso! El 14 de abril de 2003 se publicó la primera secuencia casi completa del genoma humano.

genoma humano

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Noticias frescas para los despistados…

¿Pensabas que la secuencia obtenida en el Proyecto Genoma Humano estaba completa? Pues sentimos decirte que no es así, hubo zonas «grises» del genoma que no se consiguieron caracterizar. Sin embargo, y precisamente en este mes de abril, se acaba de lograr un hito científico: se ha conseguido secuenciar ese 8% del genoma humano que aún quedaba por conocer. Después de 19 años por fin hemos logrado completar los huecos que aún estaban por rellenar en el genoma de referencia humano (un hecho fundamental para, por ejemplo, analizar la existencia de mutaciones en nuestro ADN y entender mejor cómo funcionamos).

 

cromosomas humanos

Cromosomas que componen el genoma humano. Las regiones señaladas en rojo son las que han sido recientemente secuenciadas.

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¿Cómo se ha logrado este nuevo hito?

No, no es que los científicos hayan tardado 19 años en desenmarañar ese 8% restante del genoma humano porque sean torpes o se lo hayan tomado con demasiada calma. Esta demora tiene una explicación, la cual radica en que el ADN tiene estructuras muy complejas que pueden ser muy difíciles de leer. De hecho, los investigadores responsables de este descubrimiento han tenido que combinar las tecnologías de secuenciación más punteras que existen actualmente para conseguir, utilizando los puntos fuertes de cada una de ellas, secuenciar esas zonas del ADN que son más complejas.

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Entonces… ¿ya sabemos todo sobre nuestro genoma?

Lo sentimos, pero no. Para empezar, si bien este último ha supuesto un avance inmenso en el campo, también tiene sus limitaciones. Por ejemplo, en él se ha estudiado el genoma de una línea celular derivada de una mujer, lo que quiere decir que tiene un par de cromosomas X. Esto implica que todavía hay regiones del cromosoma Y que están por secuenciar (¡lo sentimos, chicos! Pero no os preocupéis que esta vez no tardará tanto en llegar vuestra información). Además, esta secuencia de referencia proviene de un único individuo, lo que impide conocer la diversidad existente entre personas en las nuevas regiones secuenciadas. Así que aún tenemos mucho trabajo por delante.

 

secuencion ADN

Un mayor conocimiento del ADN humano nos facilitará el camino hacia la medicina personalizada y revolucionará la industria biomédica.

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¿Qué implicaciones tiene este nuevo descubrimiento?

Al leer una noticia más acerca de la secuenciación del genoma humano, uno puede pensar: “¿Y estos malabares genéticos para qué me valen a mí?” Pues seguramente para mucho más de lo que piensas. Se trata de un descubrimiento que va a tener un gran número de repercusiones en la Medicina, y eso, por suerte o por desgracia, es algo que nos toca a todos. Este nuevo hito en la historia de la ciencia ha abierto la puerta hacia un sinfín de conocimiento sobre enfermedades y sus causas, dando una nueva oportunidad para avanzar en el diagnóstico de enfermedades y en la medicina personalizada.

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Caminante, no hay camino, se hace camino al investigar…

Que nos disculpe Antonio Machado por modificar sus versos, pero es verdad que se hace camino al investigar. Aunque con este tipo de noticias parezca que cerramos una etapa de la historia de la ciencia, en realidad el verdadero avance hacia la era genómica no ha hecho más que empezar. En EGO Genomics, estamos más que preparados para afrontar estos avances. Y tú, ¿estás listo para la era genómica? Empieza por entender por qué es importante conocer tu genoma, lee nuestro artículo sobre los análisis genómicos y su utilidad.

 

Referencias:

Venter et al, 2001, The sequence of the human genome, Science, 291, 1304.

Nurk et al, 2022, The complete sequence of a human genome, Science, 376, 44-53.