Nuestra Tecnología:
Secuenciación de Última Generación

La Secuenciación de Última Generación, más conocida como Next Generation Sequencing o NGS, es el nombre que recibe un conjunto de innovadoras técnicas biotecnólogicas destinadas a “leer” la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN (consulta el artículo La Biotecnología de EGO). Si bien esto puede sonar sencillo, el ingente tamaño y la complejidad de nuestro genoma han hecho del desarrollo de esta tecnología una labor titánica en la que biólogos moleculares, biotecnólogos y bioinformáticos han trabajado durante décadas.

Pongámonos en situación. Seguro que has oído hablar del famoso Proyecto Genoma Humano, el cual concluyó en el año 2003. Esta supuso la primera secuenciación del genoma humano completo, todo un hito científico que supuso más de 10 años de trabajo y un coste de 270.000.000.000$. Pues bien, actualmente utilizando la tecnología NGS podríamos hacer exactamente lo mismo en cuestión de días y con un coste que se acerca al precio de un teléfono móvil de gama alta. ¿Cómo es posible? Gracias a dos características fundamentales de la NGS: 1) permite la secuenciación paralela de millones de moléculas de ADN, lo que reduce enormemente el tiempo de secuenciación; y 2) requiere menos recursos que hace una década, que además son más fáciles de producir, lo que reduce ostensiblemente el coste.

Entonces, cuando adquieres un análisis genómico de EGO basado en Secuenciación de Última Generación ¿Cómo funciona exactamente todo el proceso biotecnológico? De la mano de Illumina, el líder mundial en NGS, tu muestra es sometida a una serie de procesos de gran complejidad técnica que podemos resumir en las siguientes etapas:

En primer lugar, se extrae el ADN genómico que se desea secuenciar. En nuestro caso, lo hacemos a partir de las células de tu epitelio bucal que se recogen empleando el raspador bucal que enviamos a tu domicilio.
A continuación, esta molécula se fragmenta en millones de secuencias de ADN más cortas que se extienden a lo largo y ancho de una superficie plana que llamamos celda.
En estas posiciones, seguidamente se clona cada fragmento de ADN hasta obtener el número suficiente de copias, idénticas al original, que es necesario para poder realizar la secuenciación.
En este punto comienzan los ciclos de secuenciación. En cada uno de ellos se añaden secuencialmente los cuatro nucleótidos que componen el ADN (A, C, G y T). En el momento en que uno de ellos se incorpora a la cadena de ADN que se está sintetizando, se emite una señal que es registrada. De esta manera, es posible identificar qué nucleótido va en cada posición del ADN.
Cuando termina el proceso, obtenemos para cada fragmento de ADN su secuencia exacta de nucleótidos. Esto resulta en millones de lecturas que ocupan varias decenas de gigabytes de secuencias genómicas, que a continuación se ordenan mediante sofisticados algoritmos bioinformáticos en ordenadores de gran poder computacional.
Con tu secuencia genómica ordenada, comienza el proceso de comparación con la secuencia del genoma humano de referencia, para así identificar las particularidades genómicas que te hacen ser único.

El desarrollo de la NGS ha supuesto toda una revolución que va mucho más allá del ámbito científico. Con ella se ha abierto por primera vez la posibilidad de que cualquier ciudadano con un poder adquisitivo medio acceda a toda la información contenida en su genoma, algo que era impensable hace una década (consulta La Biotecnología de EGO). Gracias a ello, ahora está al alcance de tu mano conocer cómo tu genoma condiciona tu cuerpo, y así descubrir cómo mejorar y proteger tu bienestar de manera completamente personalizada y ajustada a tus necesidades. Ha nacido la Genómica Personal. Descubre más en ¿Por qué hacerme un análisis genómico?