Medicina personalizada en base a tu genoma

El concepto de medicina personalizada

En nuestros d√≠as muchos habremos escuchado hablar de un concepto que marcar√° el futuro de la medicina o, a decir verdad, el presente. La ¬ęmedicina a la carta¬Ľ, ¬ęmedicina personalizada¬Ľ o ¬ęmedicina de precisi√≥n¬Ľ, como suele denominarse, ya es un hecho tangible. Sin embargo, todav√≠a queda mucho trabajo para que pueda llegar a todas las esferas de la sanidad y para que todos disfrutemos de las m√ļltiples ventajas que ofrece.

El fundamento de la medicina personalizada se basa en 1) analizar el genoma (ADN) de cada individuo, 2) encontrar alteraciones en el mismo y 3) interpretarlas con el objetivo de dise√Īar el plan de salud m√°s eficaz para ese individuo en particular.¬†De este modo los pacientes evitan tratamientos poco efectivos, as√≠ como efectos secundarios, mientras que el sistema sanitario reduce el gasto correspondiente.

Medicina personal

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¬ŅA qu√© se debe su aparici√≥n?

Los avances biotecnol√≥gicos¬†en materia de secuenciaci√≥n masiva de ADN han desempe√Īado un papel esencial en la irrupci√≥n de la medicina personalizada. Dichos avances han permitido el abaratamiento de los estudios de asociaci√≥n entre rasgos biol√≥gicos (patol√≥gicos o no) y variantes gen√©ticas. Con ello, en los √ļltimos a√Īos el conocimiento sobre el genoma humano ha crecido de forma exponencial, una tendencia que a todas luces se va a prolongar o incluso acelerar en los pr√≥ximos a√Īos. Con la aparici√≥n de estas¬†nuevas tecnolog√≠as, aquello que nos parec√≠a un misterio, nuestro genoma, poco a poco se est√° convirtiendo en algo cotidiano en nuestras vidas.

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¬ŅEn qu√© campos est√° funcionando ya?

Oncología

La gran mayor√≠a de los c√°nceres tienen un origen gen√©tico. Debido a ello, conocer las alteraciones en el ADN responsables de la aparici√≥n del tumor es actualmente una herramienta fundamental para el dise√Īo de las denominadas ¬ęterapias dirigidas¬ę, las cuales se caracterizan por una efectividad superior. Adicionalmente, el uso de las √ļltimas tecnolog√≠as de secuenciaci√≥n en la pr√°ctica cl√≠nica est√° permitiendo mejorar las medidas de prevenci√≥n primaria.

Psiquiatría

Hoy en d√≠a se contin√ļa una investigaci√≥n muy activa para descifrar las bases biol√≥gicas de las enfermedades psiqui√°tricas. Sabemos que muchas de ellas se originan debido a nuestro ambiente: c√≥mo vivimos, lo que nos sucede en nuestras vidas, los problemas en el trabajo, en los estudios, la manera en que afrontamos las situaciones… todo ello tiene un impacto en nuestra salud mental. Sin embargo, cada vez m√°s estudios asocian variaciones en nuestro ADN con la aparici√≥n de muchas de estas dolencias, abriendo la puerta a nuevas estrategias diagn√≥sticas y terap√©uticas.

Enfermedad cardiovascular

Si bien el estilo de vida desempe√Īa un papel fundamental, recientemente se ha demostrado que la influencia de ciertas variaciones gen√©ticas es muy relevante en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Un claro ejemplo de esto es la existencia de casos familiares de ciertas cardiopat√≠as, como son el infarto o algunas arritmias. Por lo tanto, el an√°lisis gen√≥mico supone un recurso de gran utilidad de cara tanto a la prevenci√≥n primaria como al tratamiento.

Enfermedad metabólica

Existen muchas enfermedades de √≠ndole metab√≥lica (incluyendo a la obesidad) que dependen en muy buena parte de la dotaci√≥n gen√≥mica del individuo. Sin ir m√°s lejos, hoy se conoce que variaciones en el gen FTO tienen un fuerte impacto en el desarrollo de sobrepeso y obesidad. Conocer estas alteraciones junto con aquellas que afectan al metabolismo de gl√ļcidos, l√≠pidos y prote√≠nas aporta una informaci√≥n muy valiosa para el dise√Īo de estrategias capaces de prevenir estas dolencias.