La medicina personalizada estrecha el cerco al Alzheimer
¿Recordáis que hace dos semanas hablábamos de que abril es el mes del ADN? Pues lo es por un buen motivo, ya que volvemos a estar de celebración: hoy es el día internacional del ADN. ¿Y por qué un 25 de abril? Porque el 25 de abril de 1953 se publicó la estructura del ADN, todo un hito en la historia de la ciencia (si quieres saber más sobre la estructura del ADN, te recomendamos leer este artículo sobre el ADN o sobre una de sus descubridores).
A pasos de gigante (científico)
El descubrimiento de la estructura del ADN ha permitido que las áreas relacionadas con la genética molecular avancen muchísimo y cada vez más rápido. Y si no nos creéis, solo tenéis que echar un vistazo a nuestra anterior entrada de blog. Hablábamos de que la secuenciación completa del genoma humano nos iba a llevar a la medicina personalizada. Confesadlo, os sonaba a cuento, ¿verdad? Pues hoy venimos precisamente a poner de relieve lo mucho que se está avanzando gracias a la secuenciación. ¿Qué mejor que celebrar el día del ADN comentando un ejemplo que demuestra todo lo que se ha podido hacer desde su descubrimiento?
El Alzheimer, una enfermedad con base genética
Ya hace mucho tiempo que se sabe que la enfermedad de Alzheimer tiene una altísima carga genética (se estima entre un 60 y 80% de heredabilidad). No obstante, seguimos sin encontrar a los culpables genéticos del desarrollo de esta dolencia. ¿No te sorprende que a pesar de tantos esfuerzos sigamos sin entender la enfermedad? Tiene una explicación muy sencilla: no hay un solo gen responsable de su desarrollo, se estima que alrededor de unos 100 genes están implicados en esta patología. Y claro, cuando estamos hablando de combinaciones de 100 genes, es más difícil dar con la clave.
A un paso de lograr entender la enfermedad de Alzheimer
No obstante, tenemos buenas noticias en este mes de abril tan histórica y científicamente fructífero. Se acaba de publicar en la prestigiosa revista científica Nature Genetics el descubrimiento de 42 regiones de nuestro genoma que pueden tener implicación en la enfermedad de Alzheimer y nunca antes habían sido relacionados con esta enfermedad. Así, en total ya conocemos 75 genes cuya alteración podría causar la aparición de Alzhéimer. ¿Esto es todo? ¿Sabemos ya curar el Alzheimer? No, esto significa que, si la estimación de los 100 genes es correcta, estamos a tan solo un 25% de lograr entender el origen de esta enfermedad. Aunque parezca que aún queda un largo camino hasta la cura, es un verdadero logro que hay que celebrar.
Orgullosos por el avance y por mucho más
Además, hay algo más que celebrar. Varios de los laboratorios de investigación que participan en este estudio del Alzheimer son grupos españoles. Y creemos que es digno de admirar que, con la escasez de financiación científica a la que nos enfrentamos en nuestro país, se puedan lograr resultados como los presentados en este artículo científico. Por tanto, desde aquí nuestra más sincera enhorabuena a todos los autores de la investigación, pero especialmente a los grupos españoles que, con muy poquita ayuda económica han conseguido algo tan grande.
¿Y tú cómo has celebrado el día del ADN?
Referencias:
Bellenguez et al., 2022, New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias, Nature Genetics, 54, 412-436.
Zhang, Q. et al., 2020, Risk prediction of late-onset Alzheimer’s disease implies an oligogenic architecture, Nat. Commun. 11, 1–11.
