¿Qué debo elegir para mi análisis?

¿Microchips de ADN o Secuenciación de Última Generación?

Tu genoma es enorme. Está compuesto por más de 3.000.000.000 pares de bases (conoce más del genoma humano aquí). Para poner este exorbitado número en perspectiva, si representásemos cada una de estas bases genómicas como una letra (A, C, T o G, como se detalla aquí) e imprimiésemos el libro de tu genoma, este ocuparía:

• 200 volúmenes de 500 páginas cada uno.
• 61 metros de alto, si apilásemos todas las hojas.
• 3.000 kilómetros de largo, si extendiésemos todas las letras (la distancia desde Londres hasta las islas Canarias).

Tal magnitud hace fácil comprender las dificultades y retos científico-técnicos que supone leer y caracterizar el genoma completo de un individuo. No obstante, a pesar de tamaña complejidad, innovadores desarrollos biotecnológicos acontecidos en los últimos años permiten abordar este reto actualmente mediante dos estrategias completamente diferentes: los microchips de ADN y la Secuenciación de Última Generación.

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Microchips de ADN

Los microchips de genotipado de ADN, también conocidos como SNP microarrays, constituyen el recurso más empleado por la mayoría de empresas de análisis genómico. Consisten en una plataforma física de dimensiones muy reducidas sobre la cual se integran un elevadísimo número de sondas de ADN, cada una de las cuales permite “leer” una base del genoma (puedes consultar más detalles técnicos aquí). Los avances biotecnológicos de la última década han permitido fabricar microarrays con cada vez mayor densidad de sondas, tanto es así que en la actualidad existen microchips capaces de genotipar cientos de miles de posiciones del genoma humano, que han de determinarse a priori para seleccionar aquellas que se consideren más relevantes. Si bien este número es impresionante, aún queda muy lejos de los 3.000.000.000 de pares de bases del genoma completo, por lo que en realidad los microchips ofrecen algo así como un mapa de puntos de un cuadro completo. Esto ofrece simultáneamente ventajas e inconvenientes:

Ventajas de los microchips de ADN:

Menor coste. Al limitar la caracterización de tu genoma a una fracción reducida (600.000 posiciones en lugar de 3.000.000.000), esta es la tecnología más económica a la hora de realizar análisis genómicos sencillos.

Mayor simplicidad de análisis e interpretación. La estructura y cantidad de datos que ofrecen los microchips de ADN exigen un análisis estadístico y bioinformático menos exigente que otras tecnologías.

Inconvenientes de los microchips de ADN:

Ofrecen un panorama genómico incompleto. Si una imagen se compone de 3.000.000.000 píxeles o puntos de color e intentamos reconstruirla solo con 1.000.000, es inevitable perder información, ¿verdad? Eso ocurre con los microchips de ADN. Por supuesto, podemos intentar que las bases que sí leemos sean lo más relevantes posible, para intentar reconstruir las facetas más importantes de la imagen, pero aún así siempre quedarán grandes espacios en blanco que permanecerán ocultos en el análisis.

Poco flexible y reutilizable. Una vez hecho el microchip de ADN, posees información única y exclusivamente de las  bases seleccionadas en función de las sondas, nada más. Si varios meses después del análisis quieres conocer información de tu genoma que no está contenida en esas sondas, es necesario hacer un nuevo microchip. En el campo de la Genómica Personal este es un hecho a tener en cuenta, pues es un campo innovador y muy dinámico en el que continuamente se están identificando nuevas variantes genómicas con relevancia para el cuerpo humano. Este es un hecho del que la mayoría de empresas de análisis genético no te hablarán, pues ellas se limitan a darte unos resultados cuando contratas sus análisis. En EGO no nos vale con eso, queremos que tengas tu perfil genómico siempre actualizado con los últimos descubrimientos del campo. Este compromiso, integrado en el programa EGO Premium (descubre más aquí), esta limitado en el caso de los microchips de ADN a las sondas existentes en el mismo.

Estos inconvenientes que presentan los microchips de ADN son resueltos por la biotecnología genómica más avanzada: la Secuenciación de Última Generación.

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Secuenciación de Última Generación

Aplicar la Secuenciación de Última Generación (también conocida como Next Generation Sequencing) al usuario particular era, hasta hace poco tiempo, impensable. Secuenciar el primer genoma humano completo, que concluyó con el Proyecto Genoma Humano en el año 2003, supuso un coste de 270.000.000.000$. Unos años más tarde, sin embargo, la primera secuenciación de un genoma particular tuvo lugar. El codescubridor de la estructura del ADN, James D. Watson, secuenció su genoma por completo en 2008 por 1.000.000$, marcando un hito en el naciente campo de la Genómica Personal. A él le siguieron en el tiempo acaudaladas celebridades a nivel mundial que no dudaron en beneficiarse de esta tecnología, como Steve Jobs, fundador de Apple, que pagó 100.000$ en 2011 por obtener la secuencia de su genoma. Si bien ya en esos años el precio de esta tecnología distaba mucho del coste del Proyecto Genoma Humano, todavía estaba muy lejos de ser accesible a la población general. Y así se mantuvo, hasta hace muy poco. Actualmente, y gracias a los últimos avances biotecnológicos, la Secuenciación de Última Generación ha conseguido un abaratamiento inédito, de tal manera que por primera vez en nuestra historia está al alcance de la persona con poder adquisitivo medio, por el mismo precio que pagaría por un smartphone de gama alta.

Pero, ¿por qué es tan potente la Secuenciación de Última Generación? Dicho de forma muy sencilla, en lugar del mapa de puntos que aportan los microchips de ADN, la Secuenciación de Última Generación permite leer de manera continua toda la secuencia de tu genoma. Gracias a ello, es posible reconstruir tu “retrato genómico” completo de manera fiel, cubriendo los huecos en blanco que dejan los microchips (conoce más detalles técnicos aquí).

Ventajas de la Secuenciación de Última Generación:

Ofrece el panorama genómico completo. Volviendo a la analogía de tu imagen, con la Secuenciación de Última Generación se analizan los 3.000.000.000 píxeles que la componen, con lo que podemos elaborar una recreación completa y fiel de la misma, sin agujeros ni zonas en blanco. De esta manera es posible desvelar todos los secretos de tu genoma.

Flexible y reutilizable. La secuenciación de tu genoma es algo que harás una única vez en tu vida y que te servirá para siempre. En el momento en el que compres un paquete de análisis genómico basado en Secuenciación de Última Generación, te mandaremos los resultados del mismo y pondremos a tu disposición toda tu secuencia genómica. En este punto se te abrirán todas las puertas de la Genómica Personal. Mediante el programa EGO Premium, mantendremos la interpretación de tu perfil genómico actualizada con los nuevos descubrimientos que se vayan realizando sin ningún tipo de limitación (puesto que conoces todo tu genoma, puedes beneficiarte de todos los nuevos descubrimientos). Adicionalmente, si deseas obtener nuevos análisis o conocer variantes o rasgos genómicos que no ofrecemos en los paquetes por defecto, puedes acceder a evaluaciones personalizadas. Incluso, si con fines médicos o de otro tipo, quieres descargar o transferir toda tu secuencia genómica para emplearla como prefieras, puedes hacerlo. Con la Secuenciación de Última Generación, tú pones el límite.

Inconvenientes de la Secuenciación de Última Generación:

Mayor coste. En EGO trabajamos siempre para ofrecerte el mejor precio posible sin sacrificar la excelencia científico-técnica de todo lo que hacemos. Aún así, y con todo lo que se ha abaratado la tecnología de Secuenciación de Última Generación, sigue siendo un procedimiento más caro que el basado en los Microchips de ADN.

Mayor complejidad de análisis, interpretación y almacenamiento. La Secuenciación de Última Generación produce cientos de miles de millones de lecturas genómicas que han de ser analizadas e interpretadas mediante complejos algoritmos bioinformáticos. Sumado a ello, el ingente volumen de datos producido exige una elevada capacidad de almacenamiento, que se te aporta a través del programa EGO Premium.

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¿Cuál de las dos tecnologías debes elegir para tu análisis genómico?

La decisión ha de ser acorde a las circunstancias personales, teniendo presente que ambas son opciones perfectamente válidas y cargadas de interés. Desde EGO pensamos que, si bien los microchips de ADN ofrecen una alternativa económica y sencilla, el futuro viene de la mano de la Secuenciación de Última Generación. No solo porque es el producto más completo, sino porque es para siempre y su aplicación ilimitada. Con secuenciar tu genoma mediante Secuenciación de Última Generación una vez en la vida, se adquiere un recurso de gran valor tanto biomédico como personal que estará siempre a tu disposición para conocerte mejor.