Diversidad genómica: ¿y tú de quién eres?
Pocos placeres hay mayores en la vida que disfrutar de un buen buffet, ¿verdad? Y probablemente comemos cosas que, por sí solas, podríamos hacernos en casa cuando queramos. Pero no es lo mismo. Porque lo que nos gusta en realidad es tener todo eso para elegir, la diversidad de comida. Y es que, en el fondo, la diversidad es algo que inconscientemente nos atrae en muchas facetas de nuestra vida. Por eso también a mucha gente le encanta viajar a regiones con culturales muy diferentes a la nuestra, porque nos gusta que haya cosas que sean diferentes. Y no es casualidad, dado que la diversidad es siempre garante de oportunidades. En la naturaleza, por ejemplo, la diversidad biológica entre individuos hace posible la evolución y supervivencia de las especies. Y, otro famoso ejemplo, la diversidad genómica hace que cada uno de nosotros sea único e irrepetible.
La diversidad genómica explicada con números
Si te gusta el tema de la genómica es posible que ya sepas (a lo mejor porque lo has leído en nuestra entrada de blog) que los seres humanos compartimos el 99,9% de nuestro ADN. Eso solo deja un 0,01% de variabilidad que hace que seamos únicos por fuera y por dentro. Suena increíble porque parece muy poco, pero es que 0,01% de tres mil millones de bases son muchas “letras” del ADN diferentes. Son esas combinaciones de variantes las que nos dan nuestra identidad, que nos distingue hasta de nuestros familiares más cercanos.
El proyecto genoma humano sentó las bases de la genómica
Hace ya más de 20 años, un consorcio internacional de investigadores dio forma al primer borrador del genoma humano. Este primer genoma de referencia se ha ido modificando a medida que las tecnologías de secuenciación han ido mejorando para que representara a la “mayoría” de la población. Además, recientemente se han descifrado ciertas regiones genómicas que hasta hace un año eran completamente desconocidas (puedes saber más en esta entrada de nuestro blog).
Un único genoma de referencia no basta
No obstante, el genoma de referencia hasta la fecha se había basado en genomas predominantemente europeos. Hace unos días, se logró un nuevo hito en la biología molecular que cambiará la forma de analizar el ADN en los próximos años. Ya no se hablará de un genoma de referencia. A partir de ahora contamos con un “pangenoma” de referencia: una colección de 47 genomas procedentes de distintas regiones ancestrales. De esta manera, el pangenoma representa la diversidad genómica del ser humano de manera mucho más precisa que el genoma de referencia al que sustituye. Esto ayudará a interpretar mejor las distintas variantes genómicas y a conocer mejor la evolución de los genomas según las poblaciones ancestrales de procedencia.
¿Hemos llegado ya a la cumbre del conocimiento del ADN?
La respuesta es un no rotundo, pero estos logros nos ayudan a conocer qué información oculta nuestro ADN. La idea es seguir aumentando el número de secuencias que conforman este pangenoma de referencia, con el objetivo de conseguir uno que sea realmente representativo de toda la diversidad que existe en los seres humanos.
Alégrate por la ciencia, pero también por ti
Este logro repercute directamente sobre ti, porque cuanto más sabemos sobre la información contenida en nuestro genoma, más imprescindible se hace conocer nuestra secuencia de ADN. Estamos muy cerca del momento en el que conocer nuestro ADN sea tan habitual como conocer nuestro grupo sanguíneo. ¿Estás listo para dar el paso? Puedes hacerlo ya con la ayuda de EGO Genomics.
Referencias:
https://www.genome.gov/about-genomics/new-human-pangenome-reference
Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x
