Medicina personalizada en base a tu genoma

El concepto de medicina personalizada

En nuestros días muchos habremos escuchado hablar de un concepto que marcará el futuro de la medicina o, a decir verdad, el presente. La «medicina a la carta», «medicina personalizada» o «medicina de precisión», como suele denominarse, ya es un hecho tangible. Sin embargo, todavía queda mucho trabajo para que pueda llegar a todas las esferas de la sanidad y para que todos disfrutemos de las múltiples ventajas que ofrece.

El fundamento de la medicina personalizada se basa en 1) analizar el genoma (ADN) de cada individuo, 2) encontrar alteraciones en el mismo y 3) interpretarlas con el objetivo de diseñar el plan de salud más eficaz para ese individuo en particular. De este modo los pacientes evitan tratamientos poco efectivos, así como efectos secundarios, mientras que el sistema sanitario reduce el gasto correspondiente.

Medicina personal

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¿A qué se debe su aparición?

Los avances biotecnológicos en materia de secuenciación masiva de ADN han desempeñado un papel esencial en la irrupción de la medicina personalizada. Dichos avances han permitido el abaratamiento de los estudios de asociación entre rasgos biológicos (patológicos o no) y variantes genéticas. Con ello, en los últimos años el conocimiento sobre el genoma humano ha crecido de forma exponencial, una tendencia que a todas luces se va a prolongar o incluso acelerar en los próximos años. Con la aparición de estas nuevas tecnologías, aquello que nos parecía un misterio, nuestro genoma, poco a poco se está convirtiendo en algo cotidiano en nuestras vidas.

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¿En qué campos está funcionando ya?

Oncología

La gran mayoría de los cánceres tienen un origen genético. Debido a ello, conocer las alteraciones en el ADN responsables de la aparición del tumor es actualmente una herramienta fundamental para el diseño de las denominadas «terapias dirigidas«, las cuales se caracterizan por una efectividad superior. Adicionalmente, el uso de las últimas tecnologías de secuenciación en la práctica clínica está permitiendo mejorar las medidas de prevención primaria.

Psiquiatría

Hoy en día se continúa una investigación muy activa para descifrar las bases biológicas de las enfermedades psiquiátricas. Sabemos que muchas de ellas se originan debido a nuestro ambiente: cómo vivimos, lo que nos sucede en nuestras vidas, los problemas en el trabajo, en los estudios, la manera en que afrontamos las situaciones… todo ello tiene un impacto en nuestra salud mental. Sin embargo, cada vez más estudios asocian variaciones en nuestro ADN con la aparición de muchas de estas dolencias, abriendo la puerta a nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.

Enfermedad cardiovascular

Si bien el estilo de vida desempeña un papel fundamental, recientemente se ha demostrado que la influencia de ciertas variaciones genéticas es muy relevante en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Un claro ejemplo de esto es la existencia de casos familiares de ciertas cardiopatías, como son el infarto o algunas arritmias. Por lo tanto, el análisis genómico supone un recurso de gran utilidad de cara tanto a la prevención primaria como al tratamiento.

Enfermedad metabólica

Existen muchas enfermedades de índole metabólica (incluyendo a la obesidad) que dependen en muy buena parte de la dotación genómica del individuo. Sin ir más lejos, hoy se conoce que variaciones en el gen FTO tienen un fuerte impacto en el desarrollo de sobrepeso y obesidad. Conocer estas alteraciones junto con aquellas que afectan al metabolismo de glúcidos, lípidos y proteínas aporta una información muy valiosa para el diseño de estrategias capaces de prevenir estas dolencias.