¿Qué Variantes Genómicas Analiza EGO?

Nuestro genoma es algo así como un libro de 23 tomos compuesto por algo más de 3.000.000.000 millones de letras. Supongamos que tenemos tiempo y recursos limitados para leer y entender la trama principal de ese libro, así que decidimos leer unas «pocas» letras de manera aislada para intentar descubrir lo que tantísimas páginas albergan. Como salta a la vista, esa tarea está revestida de una gran complejidad y exige elegir las letras que decidimos leer de manera extremadamente cuidadosa. Ese es el principal elemento diferenciador entre todas las empresas de análisis genómico del mercado: las «letras» que elegimos leer para interpretar el libro genómico. Para una descripción completa de todo lo que hace a EGO diferente, puedes consultar este otro artículo.

A este respecto, nuestra experiencia como investigadores y médicos nos ha permitido observar una falta de rigor y de fundamento científico en muchos de los test genéticos que se ofertan en la actualidad. A diferencia de lo que se piensa con frecuencia, los rasgos en humanos no son monogénicos, es decir, no existe el gen de la inteligencia, ni el gen del color de ojos ni el gen de la obesidad. Todos estos rasgos están codificados por la combinación de decenas o incluso centenares de genes, esto es, son poligénicos. Por este motivo, como está sobradamente demostrado por múltiples publicaciones científicas, para que los análisis genómicos tengan validez deben estudiar un abundante número de variantes genómicas de manera simultánea, solo así es posible integrar la poligenia de los rasgos. En otras palabras, si queremos estudiar el color de ojos, es necesario evaluar el mayor número posible de genes implicados en ese rasgo. Esto hace automáticamente descartables todos los test de análisis genético basados en unas pocas decenas de genes o variantes genómicas. Simplemente carecen de la profundidad genómica necesaria para emitir evaluaciones con validez biológica.

Por otro lado, incluir en el análisis decenas de miles de variantes genómicas sin ningún tipo de filtro, criterio y validación previos tampoco es la solución correcta. Las variantes genómicas que son relevantes para la salud y bienestar humano se descubren en los estudios de GWAS (descubre qué son aquí). Sin embargo, no todos los estudios de GWAS que se publican cumplen con todas las garantías científicas exigibles para poder aceptar sus conclusiones. Muchos de los test disponibles en el mercado cometen graves errores en este sentido: incluyen en sus análisis muchas variantes genómicas que no están respaldadas por estudios científicos de suficiente validez. Esto se traduce en que muchas de las conclusiones a las que llegan simplemente no son ciertas.

En EGO hemos dedicado mucho esfuerzo a superar todas estas limitaciones presentes en el resto de test genéticos y nuestro equipo científico-médico ha establecido un protocolo revolucionario en el campo que permite analizar el mayor número de variantes genómicas posible siempre respetando unos estrictos criterios que aseguren la validez biológica y médica de los mismos.

Si estás interesado en los detalles técnicos, estos son algunos de los criterios que empleamos:

  1. Las variantes genómicas deben haber sido identificadas mediante estudios de GWAS basados en un mapeo no sesgado de la totalidad del genoma, ya sea mediante Microarrays de ADN o Secuenciación de Última Generación.
  2. Estos estudios de GWAS deben cumplir unos requisitos mínimos de población analizada (número de individuos participantes en el estudio).
  3. Todos los estudios han de estar detallados pormenorizadamente en términos de estrategia experimental.
  4. La asociación de las variantes genómicas con su rasgo correspondiente debe superar unos estrictos umbrales de significación estadística.
  5. El alelo de riesgo de las variantes genómicas analizadas ha de haber sido establecido de manera unívoca.
  6. Cada una de las posiciones genómicas analizadas deben tener una única variante genómica asociada.
  7. El impacto del alelo de riesgo en cada una de las variantes genómicas analizadas ha de estar debidamente cuantificado, bien como coeficiente Beta Odds Ratio.
  8. Las variantes genómicas analizadas deben estar reconocidas y catalogadas por el NCBI (National Center for Biotechnology Information, Estados Unidos).
  9. La asociación entre el rasgo biológico y la variante genómica analizada debe estar reconocida por el EBI (European Bioinformatics Institute).
  10. Las variantes genómicas analizadas deben estar asociadas a un rasgo médico, metábolico o físico de relevancia y coherencia biológica y médica (consulta este artículo).

Gracias a estos estrictos criterios, con EGO recibirás el análisis genómico más completo del mercado, siempre respaldado por por las mayores garantías científicas. Esto hace que incluso si ya has probado otros test genéticos en el pasado, con nosotros aprenderás muchas cosas nuevas sobre ti mismo. Tu genoma, interpretado como nunca lo habías visto.